اولین مطالعه ای که نشانگرهای ژنتیکی دیابت نوع 2 را در مردمان آسیای شرقی مشخص کرد

6 مه 2020 - این تحقیق نشان می دهد که چگونه جمعیت های مختلف مردم دارای حساسیت های ژنتیکی مشترکی برای ابتلا به دیابت نوع 2 هستند، اما داشتن برخی واریته های ژنتیکی متفاوت، می تواند میزان حساسیت آنها را برای ابتلا به این بیماری کم یا زیاد کند.

در بزرگترین مطالعه از نوع خود، که بر روی جمعیت های غیر اروپایی انجام شده است، یک تیم بین المللی از محققان، 301 سیگنال ژنتیکی مجزا را در 183 مکان یا موقعیت خاص را که با دیابت نوع 2 مرتبط هستند روی یک کروموزوم در افرادی از شرق آسیا شناسایی کردند. نقش شصت و یک مورد از این مکان ها جدیدا در استعداد ابتلا به دیابت نوع 2 ، کشف شد. این نشانگرهای ژنتیکی در مطالعات قبلی همخوانی سراسر ژنوم (GWAS) که بر روی نژاد اروپایی انجام شده بود، دخیل نبودند.

این تحقیق، در Nature منتشر گردید، این فرا متاآنالیز گسترده ی ژنومی از 433،540 فرد با نژاد آسیایی شرقی، از جمله 77418 فرد مبتلا به دیابت نوع 2 ، نتیجه ی دو کنسرسیوم تحقیقاتی  AGEN (شبکه ژنتیکی اپیدمیولوژی آسیایی) و DIAMANTE (متاآنالیز دیابت از مطالعات ارتباطات بین قومی) است.

در نهایت، هدف از چنین مطالعاتی شناسایی اهداف ژنتیکی بالقوه برای بهبود یا حتی درمان این اختلال مزمن متابولیکی است که بیش از 400 میلیون بزرگسال در سراسر جهان به آن مبتلا هستند.

این تیم بین المللی از بیش از 100 محقق از پنج موسسه: دانشگاه ملی سنگاپور، گروه ژنتیک دانشکده پزشکی چاپل هیل در دانشگاه کارولینای شمالی، مرکز تحقیقات ژنومی در انستیتوی ملی بهداشت چئونجوسی در کره جنوبی، گروه بهداشت جمعیت Nuffield در دانشگاه آکسفورد در انگلستان، گروه دیابت و بیماریهای متابولیک از دانشگاه توکیو در ژاپن، تشکیل شده بود.

دکتر Karen Mohlke ، از دانشکده پزشکی چاپل هیل گفت: چنین مطالعه ای در مقیاس بزرگ هرگز بدون تعهد و فداکاری برای همکاری میان رشته ای دانشمندان در سراسر جهان، به ویژه در آسیا ، ممکن نبود. داده های جمع آوری شده و تجزیه و تحلیل شده توسط این تیم، اطلاعات جدید مورد نیاز در مورد زمینه های بیولوژیکی دیابت را در اختیار جامعه ی پژوهشی جهان قرار داد.

در تجزیه و تحلیل جدید از افراد شرق آسیا، محققان از داده های ژنومی از 23 مطالعه کوهورت در چین، کره جنوبی، ژاپن، سنگاپور، فیلیپین، هنگ کنگ، تایوان و ایالات متحده برای بررسی خطر دیابت نوع 2 استفاده کردند. به عنوان مثال، آنها ارتباطات جدیدی را در ژن های نزدیک به هم:  GDAP1، PTF1A ، SIX3، ALDH2  و ژن هایی که بر تمایز ماهیچه ها و چربی تأثیر می گذارند، پیدا کردند. محققان در یک مکان دیگر، دو سیگنال ژنتیکی را برای دیابت نوع 2 پیدا کردند که با هم همپوشانی داشتند، و به نظر می رسد از طریق دو ژن، NKX6-3 و ANK1، در بافت های مختلف عمل می کنند.

دکتر Xueling Sim ، از دانشگاه ملی سنگاپور گفت: ما می دانیم که دیابت ناشی از مجموعه پیچیده ای از عوامل خطر مانند BMI است که اثرات متفاوتی بر این بیماری در میان اجداد مختلف دارد. این یافته ها تعداد واریته های ژنتیکی مرتبط با دیابت را افزایش داده و اهمیت مطالعه اجداد مختلف را برجسته می کند.

یکی از نویسندگان اول این مقاله پرفسور Cassandra Spracklen ، استادیار آمار زیستی و اپیدمیولوژی در دانشكده بهداشت و علوم سلامت Amherst در دانشگاه ماساچوست و دانشجوی فوق دکترا تخصص در آزمایشگاه Mohlke ، که بسیاری از تحلیل ها را برای مقاله Nature انجام داده است، گفت: کسب اطلاعات در مورد واریته های دیگر می تواند به شناسایی ژن های اضافی که در خطر ابتلای فرد به دیابت نوع 2 تأثیر دارند، کمک کند. این ژنها درباره پاتوفیزیولوژی دیابت اطلاعات بیشتری به ما می آموزند و در نهایت می توانند به اهداف درمانی تبدیل شوند.

این تحقیق می تواند به شما توضیح دهد که چرا در بین افرادی با شاخص توده بدنی(BMI)  یا دور کمر مشابه، شیوع دیابت نوع 2 در جمعیت های آسیای شرقی بیشتر از جمعیت های اروپایی است.

در مراحل بعدی این تحقیق، محققان قصد دارند که این اکتشافات جمعیت های مختلف را با هم ترکیب و بطور تجربی تعیین کنند که کدام یک از ژن ها بوسیله ی واریته های ژنتیکی تغییر می کنند و چگونه این تغییرات منجر به بیماری دیابت نوع 2 می گردند.

منبع:

Nature, 2020; DOI: 10.1038/s41586-020-2263-3

www.sciencedaily.com/releases/2020/05/200506133631.htm